2015-12-04 15:04   来源： 丁香园  点击次数：486关键词： 心血管 CardioGxOne™
 
导读：2013年国家心血管病中心数据显示，城镇和农村居民在主要疾病死因构成比上，心血管疾病都远远高于肿瘤等其他疾病。除了吸烟、运动不足、不合理饮食、代谢综合征等常见危险因素之外，基因遗传在心血管疾病中也是非常重要的一个因素。为了了解遗传性心血管疾病的早期诊断和风险评估对医疗健康的影响，本次采访我们请到 Admera Health（艾达康）公司的 CEO 胡光辉博士来为我们聊聊遗传性心血管疾病基因检测的重要性。

记者：胡博士您好，我们知道如今心血管疾病发病率居高不下，通过基因检测确定是遗传还是后天因素引发的疾病，这对制定治疗方案也非常重要，您能否先谈谈遗传性的心血管疾病的一些共同特征？

胡博士：遗传性心血管疾病是指发病由基因变异引起，可以遗传给下一代的一组心血管疾病。这类疾病一般不表现出先天缺陷性症状，患者可以正常发育，但是在一定年龄后才会在心脏结构、电传导和功能等方面出现异常，多数在出现心跳骤停等急症时才被发现。遗传性心血管疾病包括心肌病、离子通道病及马凡式综合症等。遗传性心血管疾病主要有临床表现多样，呈现家族性；依靠常规手段，难以准确诊断；猝死风险极高等共同特征。因此，及早进行风险评估和诊断非常重要！

记者：对于基因检测在遗传性心血管疾病的预防和治疗方面的重要性，是否可以举个例子来说明？

胡博士：我们接触过一个病例： 患者是一名 13 岁女孩；患者哥哥 19 岁时猝死，但之前表现正常；患者母亲患有肥厚型心肌病，49 岁猝死；患者姨妈患有肥厚型心肌病。通过 CardioGxOne™ 基因检测技术，确认患者哥哥携带 MYBPC3_K600fs 基因突变。这个基因变异之前在 8 个家族的 17 位成员中被发现过，其中 2人猝死，5 人高风险并植入了心律转复除颤器。好消息是，这位 13 岁的女孩经 CardioGxOne™ 检测，发现并未携带该基因突变！可惜患者的哥哥，由于没有及时得到正确的临床诊断和猝死风险评估，以至于没有进行相应的预防，不幸猝死。倘若患者的哥哥得到及时的正确诊断和风险评估，通过改变生活方式和植入心律转复除颤器，可以避免悲剧发生。

记者：您建议哪些人进行这种基因检测呢？

胡博士：有家族病史、或家族成员曾发生过 50 岁以下心源性猝死；有不明原因晕厥史、或有类似疑似症状；正常人群中的健康体检，特别是：从事高强度脑力劳动的职场白领；有巨大工作压力的社会精英；喜欢运动的学生或年轻人，尤其是比较剧烈的运动项目；关注个人及家族成员身体健康；对健康服务有特别需求的高端人群。

记者：您在刚刚的案例中提到的 CardioGxOne™ 基因测序技术，能帮助医生诊断或者评估是否存在遗传性的心血管发病和猝死风险，请您向我们具体介绍下这项技术。

胡博士：CardioGxOne™ 心血管病基因检测据此选择了一系列临床证据充分、或提示与心血管疾病直接/表型关联的基因，通过靶向富集技术和新一代测序平台，深度检测全部外显子区域以及重要的内含子区域。结合已收录的近 3 万个家族的检测记录和超过 30 万个基因突变位点注释数据，经心脏病学专家和医学分子遗传学专业团队提供详细的基因突变解读。该服务已在美国通过 CAP 认证，在 CLIA 实验室开展检测，已经为与包括耶鲁大学医学院在内的多家医疗机构提供检测服务

记者：胡博士，您能否和我们聊聊 CardioGxOne™ 基因测序技术的一些具体优势？

胡博士：首先我们有优秀的合作伙伴：CardioGxOne™ 是由 Admera Health 与 Health in Code 联合开发的检测服务；Health in Code 是欧洲一家致力于遗传性心血管疾病诊断的领军企业；其次，全面涵盖遗传性心血管疾病相关基因：市面上常见的检测服务涵盖的基因一般都在 100左右或以下，CardioGxOne™ 可覆盖 213 个基因，可准确检测拷贝数变异；第三依托心血管疾病最大的数据库，充分挖掘和解读检测数据。超过 28,000 篇有关遗传性心血管疾病的论文（每月新增400 篇）；超过 85,000 个个体检测记录；超过 25,000 个家族检测记录；超过 300,000 条遗传变异记录。我们拥有 8 位心脏病专家和 2 位医学遗传学博士致力于数据分析、整理和出具解读报告。

当然，最具特色的是信息全面的解读报告，易为临床接受。检测报告通常包括：测序质量数据；检测到的基因突变注释，给予综合解读并提供应对策略；生物信息学预测致病性，指出表型影响（基于自有案例累积及公开数据库、文献等）；与突变相关的临床信息（文献梳理、自有累积数据库搜索、相似突变临床数据）；有记录的携带同一突变患者家族详细数据；其他突变的信息。

记者：做 CardioGxOne™ 检测的流程是否复杂？需要提供什么样本？

胡博士：检测流程并不复杂，仅需提供唾液，采样过程非常简单，无痛、无创。适用于任何年龄段的人群。对于不方便收集唾液的情况，亦可使用血液代替。